Start-up Biotecnológica involucrada en el análisis bioinformático de datos genómicos obtenidos por diversas tecnologías genómicas. Contamos con tres áreas de trabajo muy diferenciadas:
1. B2B: Trabajamos con hospitales, laboratorios y clínicas privadas ofreciendo servicios de secuenciación de nueva generación (NGS) – exoma (WES), genoma (WGS) y paneles virtuales customizables de genes -, servicios de consulta de asesoramiento genético previo y posterior a la realización de un test genético de diagnóstico y servicios de análisis bioinformáticos para diagnóstico clínico. Así mismo, ofrecemos servicios de análisis de biomarcadores con una gran relevancia en la medicina genómica, sobre todo en el área de la farmacogenética. Dichos análisis incluyen recomendaciones clínicas para más de 50 fármacos.
2. B2C: Realizamos estudios de genotipado utilizando la tecnología de microarray a través de una muestra de saliva que permiten obtener información y asociaciones genéticas cubriendo áreas tan diversas como de orígenes genéticos (ancestría), nutrigenómica, deporte, comportamiento genético, predisposición a enfermedades mediante el análisis de biomarcadores del array GSA, farmacogenética (array GSA) y estudios innovadores, curiosos y divertidos como tu predisposición a picaduras de mosquito o diversos rasgos del sueño – insomnio, ronquidos, etc..
3. R&D: actualmente centrada en la optimización de un nuevo algoritmo poligénico o Polygenic Risk Score (PRS) para la estimación del riesgo/susceptibilidad a varias enfermedades apoyado y validado con los datos genómicos y en la información clínica que ofrecen las muestras del UKBiobank (https://www.ukbiobank.ac.uk/) como validación del análisis de más de 20k microarrays ya realizados por nosotros.
EQUIPO
Guillermo Pérez Solero – CEO & Founder
Jorge Blom-Dahl Oliver – CTO & Co-founder
Adán González López – CXO & Co-founder
Jair Tenorio – CSO. Molecular Geneticist
Sandra Ferreiro López – Bioinformatician
Servicios / Productos
SERVICIOS
1. Servicios de secuenciación de nueva generación (NGS).
2. Servicios de consulta de asesoramiento genético previo y posterior a la realización de un estudio genético de diagnóstico.
3. Servicios de análisis bioinformáticos personalizados para el diagnóstico genético.
4. Servicios de análisis de biomarcadores con una gran relevancia clínica en la medicina genómica, sobre todo en el área de la farmacogenética.
5. Estudios de genotipado mediante microarrays.
PRODUCTOS
Kit de ADN a través de una muestra de saliva que permite obtener un informe detallado obteniendo información de asociación genética en áreas tan diversas como de orígenes genéticos (ancestría), nutrigenómica, deporte, comportamiento genético, predisposición a enfermedades, farmacogenética y estudios innovadores, curiosos y divertidos como tu predisposición a picaduras de mosquito o diversos rasgos del sueño – insomnio, ronquidos…
Tecnología / Patentes
En el mundo B2B tenemos colaboraciones activas para el análisis genético para diagnóstico en oncología infantil principalmente, y varios proyectos de investigación en proceso de aprobación:
- 1. TAiGen: Proyecto presentado al programa Retos Colaboración en consorcio con el grupo de Hospitales del Grupo Recoletas y la Fundación Instituto Internacional de Investigación en Inteligencia Artificial y Ciencias de la Computación (AIR Institute). El proyecto se centra en el estudio de la correlación genotipo-fenotipo y la prevención de la sarcopenia evaluada a través de imágenes médicas y estudios genéticos en pacientes con cáncer de cabeza y cuello tratados con radioterapia/quimioterapia.
- 2. Meet&Match: Proyecto pendiente de resolución para uno de los programas organizado por EIT Health- Soluciones disruptivas para la identificación temprana de la enfermedad y el tratamiento interdisciplinario de las enfermedades eosinofílicas.
- 3. Horizonte 20-30 (Horizon Europe Framework Programme): Proyecto para determinar la susceptibilidad de riesgo ante enfermedades cardiovasculares en el campo de la cardiogenómica. Desarrollo de un algoritmo de predicción del riesgo poligénico a cardiopatías tales como infarto agudo de miocardio.
- 4. Convocatoria de ayudas para la realización de programas de actividades de I+D entre grupos de investigación de la Comunidad de Madrid en Biomedicina (2022) – P2022/BMD-7426. Partner en el proyecto: “Integración de los perfiles de metilación genómica global metiloma en niños con sospecha de enfermedades raras, como complemento diagnóstico: desentrañando las variantes de significado incierto”.
- 5. Desarrollo de un nuevo PRS (Polygenic Risk Score) utilizando como benchmark los datos genómicos y clínicos de la base de datos UK Biobank.
- 6. Detección de portadores de enfermedades monogénicas en el ámbito clínico para asesoramiento genético pre-reproductivo
En el área B2C estamos impulsando varios proyectos de investigación como:
- 1. Desarrollo de un scoring que represente la compatibilidad de las parejas poniendo el foco en su descendencia como puede ser el posible desarrollo de enfermedades monogénicas recesivas.
- 2. Desarrollo de un algoritmo bioinformático de optimización de la detección fina de subpoblaciones para la identificación de los ancestros de una persona.
Mercado / Áreas de desarrollo
B2B: Nuestra oferta se dirige a las clínicas públicas y privadas, laboratorios y centros clínicos en los que ofrecemos soluciones en la parte de la cadena de valor de la secuenciación WGS/WES, así como el análisis bioinformático tanto para (1) el diagnóstico genético como para (2) la identificación del riesgo genómico de enfermedades basade en los algoritmos de PRS (Polygenic Risk Score).
B2C: Nuestra oferta se dirige al cliente final, con soluciones de genotipado y acceso al informe de ADNTRO a través de nuestra plataforma (dinámico y actualizado), compatible también con la subida de datos RAW de ADN de actores establecidos en el sector como 23&Me, MyHeritage, Ancestry DNA… (26M de clientes ya genotipados + penetración de nuevos clientes).